类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊断特点

类阿拉巴马患（Huntington disease like，HDL）syndrome检验患患中会的一些特逆性医学表现主要有以下几种：

地域特逆

阿拉巴马患（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马患（Huntington disease like，HDL）syndrome地域分布为广泛，但某些 HDL syndrome有地域分布特逆。比如 HDL2 多却说于赞比亚种族歧视（赞比亚种族歧视 HD 的集表现中会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人和会及日本人军中会也有报道。日本人军群需权衡 DRPLA，后者患患率在日本人军群中会与 HD 近似于，而在西欧和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和瑞典人为主）中会，需权衡神经细胞系统细胞内患。

运动患患患者状经常出现的部位

大外 HDL syndrome外有全身的运动妨碍，包括手部、躯干、肢体等。但有相对来说沟手部诱发活动多却说于神经细胞钝增生渐增患患患者，包括舞者-钝增生渐增患患患者和 McLeod syndrome。如为早发的肌韧性妨碍或运动必需功能减退-强直syndrome友特别的手部-颊部-舌部不正则需权衡泛酸腺苷特别的神经细胞变皮肤患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可表现为严重影响的沟手部肌韧性妨碍友帕金森的集患患患者状。

共济失调

虽然 HD 哮喘中会才会经常出现脊髓萎缩，也有以共济失调为日和患患患者状的 HD，青少年型式 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少却说。如有相对来说的共济失调，应权衡 HDL syndrome。巴尔干半岛人和会需权衡 SCA17，日本人军中会需权衡 DRPLA。

眼睛活动诱发

在检验患患中会极为有含意。HD 患患者晚期即有扫视启动诱发，后经常出现扫视减慢和扫视适用范围减小。在严重影响的 HDL syndrome、舞者-钝增生渐增患患患者、PKAN 和 WD 中会也有类似改变。在神经细胞钝增生渐增患患患者中会，能断定视频所谓扫视（fractionated saccades）和波形不下跳（square-we jerks）。哮喘晚期「脊髓性」眼睛活动诱发如扫视辨距不当、波形不下跳、ocular flutter、扫视追随和看著诱导的眼震是大多数神经细胞脊髓性变皮肤患的特逆，能与 HD 检验。

抑郁症

HD 中会，抑郁症仅经常出现在青少年型式 HD 中会，10 岁以前所患患的患患者中会 30%~50% 外有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL syndrome中会较大，如 SCA17 患患者中会 22% 经常出现抑郁症，舞者钝增生渐增患患患者中会 60%，McLeod syndrome中会 40%，HDL1 syndrome中会大外患患者外有抑郁症。DRPLA 中会 20 岁前所患患患患者中会几乎外经常出现，在 40 岁之后患患的患患者中会，抑郁症甚少经常出现。

进展速度

HDL1 进展速度较太快，患患后一般只剩 1~10 年。HDL2 患患后适应环境年限 10~20 年，DRPLA 患患后的适应环境年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome患患早的进展较太快。青少年型式 HD 进展较太快，但良性遗传性舞者患（BHC）虽也在老年或儿童期患患，但进展极为缓慢。

来进行核查

在遗传物质侦测前所所需花钱必需的来进行核查，必需上小儿科核查能检验不下性或亚不下皮肤患因引起的舞者患患患者状。一些必需上核查对 HDL syndrome患患也有协助，如舞者-钝增生渐增患患患者和 McLeod syndrome会有肌酸腺苷和肝蛋白酶升高，神经细胞细胞内患的患患者外经常出现血清细胞内减少，WD 患患者 24 足足尿铜含铁升高等。

神经细胞钝增生syndrome（舞者-钝增生渐增患患患者、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血钝增生比例减小。

HD 患患者割下 MRI 纹状体萎缩，相比之下是尾状核，脊髓和脊髓萎缩在疾患晚期经常出现。一些成年患患的进行性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、神经细胞钝增生渐增患患患者和 McLeod syndrome。脊髓萎缩在检验 HD 和 SCAs 中会极为重要。DRPLA 患患者中会，脊髓脑干萎缩、T2 相上深部脊髓下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼逆」。

上述检验患患的各项医学特逆归纳却说下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译归纳，若所需转载，请注记出处。

更多精彩内容敬请关注华山医院外科讲座

编辑： 张凌溪