早发型发作脑病的基因检测

发生于新生儿期或产妇年前期的年前服装脑瘤病症会导致严重的心理功能障碍和运动发育障碍，我们一般而言把它归咎于频繁发生的脑瘤发作或发作间期脑瘤都为活动[1]。对于这类营养不良的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的清理外，基因探测已带进一项关键的诊断应用软件[2]。

如今，年前服装脑瘤病症的病症探寻已扩展到高通量基因基因组、基因平板（ gene panels）以及全外显子组基因组的商业化中。另外，表型特征、畸形学、脑瘤发作呕吐学和MRI检验可以帮助辨别特定的脑瘤病症，以及定时完全一致的基因探测建议书[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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