CARS2：在此之后致痫基因

进行持续性肌阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种基因持续性神经退行持续性病症，诊断表现和基因变动具有一般而言；其主要诊断相近持续性以外肌阵挛、抑郁症和有所不同程度的成果持续性神经新功能消退。

该症可由多个有所不同的基因变异引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因变异导致；神经元蜡样脂褐素石灰岩症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因变异导致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因变异导致。

在青少年和成年病征中所，亦有报导援引有所不同的线粒体转运RNA（tRNA）基因变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成果型特别，诊断上分类为“伴破碎白纤维的肌阵挛持续性抑郁症”（ MERRF）综合征。

在近期出版的Neurology华尔街日报上，一个奥地利研究团队报导了一个有2名诊断症状与MERRF综合征极为相近病征的近亲婚配家系。2名病征皆为CARS2基因（该基因编码线粒体内半胱氨酰tRNA合成酶）填充底物变异的纯合子。病征诊断表现以外重度的肌阵挛抑郁症、成果持续性痉挛持续性四肢瘫、成果持续性视力和听力受到影响、以及成果持续性认知新功能受到影响。

平面图1：病征家系平面图和测序平面图，可见CARS2基因c.655 G＞A变异常染色体隐持续性基因模式

平面图2：在病征父母中所CARS2硝酸盐的多种填充硝酸盐。平面图A辨识核苷酸4和核苷酸8信差RNA的反转录PCR硝酸盐。病征兄长（III.5）和双亲（III.4）屑RNA辨识较短的填充硝酸盐。（BL=屑RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。平面图B辨识野生型和变异型CARS2相辅相成DNA。变异型因为核苷酸6携带变异点导致被填充缺失。

学术界从该家系中所合成CARS2基因的c.655 G＞A纯合变异为致病持续性变异。该变异位处第6号核苷酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行深入研究明确异常填充可导致第6号核苷酸完全缺失。这使得一段正确持续性序列上的28个残基发生框内缺失，这段结构域与特异持续性尾端tRNA发夹结构的稳定持续性特别。

学术界阐释援引，本研究核对出了一种在此之后导致重度成果持续性肌阵挛抑郁症的致病基因CARS2。

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撰稿： neuro212